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Los posibles tratamientos comprenden lo siguiente:. Un psicoterapeuta, que puede ser un psiquiatra, psicólogo o asistente social clínico, puede brindar terapia para ayudar a una persona a controlar los problemas de conducta, adquirir estrategias de afrontamiento, controlar las expectativas durante el progreso de la enfermedad y facilitar una comunicación efectiva entre los familiares.

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Un fisioterapeuta puede enseñarte ejercicios adecuados y seguros para aumentar la fuerza, la flexibilidad, el equilibrio y la coordinación. Estos ejercicios pueden ayudar a mantener la movilidad el mayor tiempo posible y pueden reducir el riesgo de caídas.

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La enfermedad de Huntington es causada por mutaciones en el gen HTT, que proporciona instrucciones para la producción de una proteína llamada huntingtina. Esto se conoce como una repetición de trinucleótidos. Normalmente, el trinucleótido CAG se repite de 6 a 35 veces dentro del gen.

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Thomas Londres, Reino Unido puso a disposición la primera prueba genética del mundo para detectar la enfermedad de Huntington que utiliza tecnología de secuenciación de ADN basada en nanoporos.

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Identifica cualquier cambio en la secuencia de ADN y luego los compara con una biblioteca de secuencias genéticas conocidas para detectar la presencia del trastorno genético. Los pacientes con enfermedades raras pueden enfrentar en promedio tres diagnósticos erróneos diferentes y un promedio de cuatro años antes de que se realice el diagnóstico preciso por primera vez.

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Acceso al tratamiento. Pero incluso cuando se realiza el diagnóstico correcto, los pacientes pueden tener dificultades para acceder a la atención que necesitan. Parte de la razón es porque muchos medicamentos huérfanos medicamentos destinados a tratar enfermedades raras son caros y pueden hacer que reguladores como el Instituto Nacional de Excelencia en Salud y Atención NICE del país duden en aprobar la cobertura.

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La depresión clínica relacionada con la enfermedad de Huntington puede incrementar el riesgo de suicidio. Algunas investigaciones sugieren que el mayor riesgo de suicidio se da antes de que se realice el diagnóstico here en las etapas intermedias de la enfermedad, cuando la enfermedad de Huntington nhs síntomas de diabetes comienza a perder independencia.

Durante la fecundación in vitro, los óvulos se extraen de los folículos maduros dentro de un ovario A.

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Un óvulo se fecunda inyectando un solo espermatozoide en el óvulo o combinando el óvulo con semen en una placa de Petri placa usada en laboratorios, B. Otra opción para las parejas es la fecundación in vitro y el diagnóstico genético preimplantacional.

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En este proceso, se extraen los óvulos de los ovarios y se fecundan con los espermatozoides del padre en un laboratorio. Enfermedad de Huntington - atención en Mayo Clinic.

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Este contenido no tiene una versión en inglés. Esto resulta en una pérdida progresiva de la capacidad mental, control del movimiento y cambios en la personalidad. Acerca de la enfermedad de Huntington Síntomas de la enfermedad de Huntington Causas de la enfermedad de Huntington Diagnóstico de la enfermedad de Huntington Tratamiento de la enfermedad de Huntington Consideraciones especiales.

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La enfermedad de Huntington suele desarrollarse entre las edades de 30 a 50 años, aunque puede comenzar a cualquier edad. Anteriormente, a la enfermedad de Huntington se la denominaba corea de Huntington. Corea significa entrecortado, movimientos involuntarios un síntoma principal de la enfermedad.

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Afecta a alrededor de cinco a 10 de cada personas con la enfermedad de Huntington. A veces, los primeros síntomas de la enfermedad de Huntington se pasan por alto.

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Esto se debe a que al principio son moderados y personas sin la enfermedad pueden tener los mismos síntomas. Se pueden tener síntomas de la enfermedad de Huntington durante mucho tiempo antes de descubrir que se padece de la enfermedad.

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Los primeros síntomas incluyen:. Si usted tiene estos síntomas, consulte a su médico de cabecera. Los síntomas siguientes se dividen en tres categorías.

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Los síntomas físicos incluyen corea movimientos involuntarios de los miembros, rostro y cuerpo. La corea puede dificultar el caminar, hablar y tragar. Los síntomas emocionales incluyen depresión, no sólo por la carga de tener un trastorno progresivo, sino también como resultado directo del daño a ciertas células cerebrales.

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Puede parecer perezoso o desinteresado de la vida, pasar los días haciendo muy poco o descuidando su higiene personal. La enfermedad de Huntington es provocada por un gen defectuoso que viene de familia. El gen produce una proteína llamada Huntingtin.

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La mayoría de los genes se presentan en dos copias: una de la madre y otra del padre. El gen defectuoso que provoca la enfermedad de Huntington es dominante. Si uno de sus padres padece de la enfermedad de Huntington, tiene una de dos posibilidades de heredar el gen defectuoso.

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En principio, hay leyes federales que hacen que sea ilegal utilizar la información de pruebas genéticas para discriminar a las personas con enfermedades genéticas. Es probable que el tratamiento con medicamentos evolucione durante el curso de la enfermedad, en función de los objetivos de tratamiento generales.

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Es por eso que los objetivos y el plan de tratamiento se deben revisar y actualizar regularmente. Los medicamentos antipsicóticos, como el haloperidol Haldol y la clorpromazina, tienen el efecto secundario de reducir los movimientos.

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Por lo tanto, pueden ser beneficiosos para tratar la corea. Sin embargo, estos medicamentos pueden empeorar las contracciones involuntarias distonía y la rigidez muscular.

Enfermedad de Huntington - Síntomas y causas - Mayo Clinic

Otros medicamentos, como la risperidona Risperdal y la quetiapina Seroquelpueden tener menos efectos secundarios, pero de todos modos deben usarse con precaución, ya que también podrían empeorar los síntomas. Otros medicamentos que pueden ayudar a reducir la corea son la amantadina, el levetiracetam Keppra, otros y el clonazepam Klonopin. En dosis altas, la amantadina puede empeorar los efectos cognitivos de la enfermedad de Huntington.

También puede causar hinchazón en las piernas y cambios de color en la piel. El clonazepam puede empeorar los efectos secundarios cognitivos de la enfermedad de Huntington y provocar somnolencia. También tiene un riesgo alto de dependencia y de abuso. Los posibles tratamientos comprenden lo siguiente:.

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Una serie de estrategias puede ayudar a las personas con la enfermedad de Huntington y a sus familias a enfrentar los desafíos de la enfermedad. Los servicios de apoyo para las personas con la enfermedad de Huntington y sus familias comprenden lo siguiente:.

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